Disgenesia gonadal

A disgenesia gonadal é um tipo de defeito no sistema reprodutor. Aparece no útero e faz com que as gônadas, ou seja, as glândulas sexuais (ovários nas mulheres, testículos nos homens) não se desenvolvam. Com esse tipo de defeito, as glândulas sexuais não funcionam e são feitas principalmente de tecido conjuntivo. A disgenesia gonadal ocorre no curso da síndrome de Turner e da síndrome de Klinefelter, bem como na disgenesia gonadal "pura".

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1. O que é disgenesia gonadal?

A disgenesia gonadal é o subdesenvolvimento das glândulas sexuais. No entanto, essa desvantagem também está associada a outros problemas. Devido à falta de hormônios sexuais produzidos pelos ovários ou testículos, as pessoas afetadas por esse distúrbio não apresentam as chamadas características sexuais secundárias (por exemplo, seios nas mulheres, pelos faciais nos homens). A disgenesia também costuma ser esterilidade completa devido à falta de glândulas sexuais funcionais.

Uma distinção é feita entre disgenesia gonadal e disgenesia assimétrica. Então, uma das gônadas tem um defeito genético e a outra:

  • é aplástico (então lidamos com disgenesia gonadal mista),
  • é afetado pelo câncer,
  • ela não se desenvolveu.

2. As causas da disgenesia gonadal

Existe um assim chamado Disgenesia gonadal "pura" XX (disgenesia gonadal pura), uma doença autossômica que afeta os sexos feminino e masculino. Não está associada a nenhuma outra doença (ver abaixo), mas está associada apenas à malformação gonadal. A organização cromossômica é então normal, mas ocorrem mudanças genéticas locais. Eles causam o subdesenvolvimento das gônadas (e falha dos ovários ou testículos) e, portanto, a falta de maturação sexual e a maioria das características sexuais secundárias não desenvolvidas.

A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica, o que significa que o paciente tem um cromossomo X extra. Esse defeito ocorre em homens. Além da disgenesia gonadal e infertilidade, as pessoas com síndrome de Klinefelter também apresentam sintomas como:

  • ginecomastia,
  • azoospermia (falta de esperma no esperma),
  • envidraçamento dos túbulos testiculares,
  • eunuchoidismo (corpo feminino, testículos pequenos, sem pelos faciais e com poucos pelos),
  • alto crescimento,
  • membros longos,
  • o início da maturação é normal, mas o processo não está totalmente concluído,
  • alguns não têm mutação de voz.

A síndrome de Turner (e suas variantes) é uma das causas da disgenesia gonadal (a maioria das pessoas com síndrome de Turner também sofre de disgenesia gonadal). É um grupo de defeitos congênitos que afetam apenas as meninas. Esses defeitos são causados ​​por uma aberração cromossômica, ou seja, a ausência ou ausência parcial de um cromossomo X. As características das pessoas que sofrem de síndrome de Turner são:

  • características femininas sem educação (ou com pouca educação),
  • baixa estatura,
  • puberdade retardada,
  • amenorréia (em alguns pacientes com função ovariana parcialmente preservada, a menstruação começa, mas depois de algumas interrupções de sangramento),
  • disgenesia gonadal,
  • esterilidade.

Em alguns casos, você pode encontrar o sintoma característico do pescoço retalho. Não se sabe o que causa a síndrome de Turner. Não está relacionado com a idade da mãe.

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