A garota de aço - sofre de uma das doenças mais raras do mundo

Olivia Farnsworth é uma garota de aço. Uma criança de sete anos de Huddersfield, Reino Unido, nunca sente dor, nunca está cansada ou com fome e não sabe o que é o medo. Tudo por causa de uma doença genética extremamente rara.

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A doença foi revelada em consequência de um acidente que Olivia sofreu - a criança foi atropelada por um carro. Embora o carro a tenha arrastado por vários metros, a garota se levantou, tirou o pó das roupas empoeiradas e não entendeu completamente a confusão em torno do incidente. Sua mãe a levou para o hospital.

Lá, a criança foi minuciosamente examinada, mas descobriu-se que, além dos rastros dos pneus no peito e a pele rasgada do dedo do pé, não havia outros ferimentos. No momento do impacto, a menina não tensionou os músculos, o que em pessoas saudáveis ​​é uma reação defensiva típica do corpo. De acordo com os médicos, isso a salvou de um ferimento grave.

Os especialistas decidiram examinar Olivia mais de perto. Eles realizaram uma série de testes que lhes permitiram fazer um diagnóstico atípico. Descobriu-se que a criança de sete anos sofre de uma doença congênita muito rara - uma deleção do cromossomo 6, ou seja, a perda de um pequeno fragmento de DNA. Apenas 100 casos desse transtorno foram relatados no mundo até agora.

A exclusão leva a todos os tipos de desvantagens. Em uma pessoa doente, pode se manifestar em atraso no desenvolvimento, problemas de visão, defeitos cardíacos ou problemas auditivos. O bebê geralmente tem uma cabeça pequena, pescoço curto e olhos arregalados. Eles são caracterizados por uma tendência a um comportamento agressivo que está entrelaçado com ternura, enquanto uma atitude alegre para com o mundo é combinada com uma falta de autoconfiança. O conjunto de sintomas de um paciente específico nunca é idêntico. Na casa de Olivia, assumiu um caráter ainda mais incomum.

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Niki Trepak, a mãe da menina, soube desde o momento em que sua filha nasceu que ela era diferente das outras crianças. Como um bebê recém-nascido, ela precisava dormir pouco. Aos nove meses, ela parou de tirar as sonecas típicas de bebês durante o dia.

- Quando ela era mais velha, ela quase não dormia. Ela dormia cerca de duas horas por dia. Qualquer desculpa servia para não voltar para a cama. Ela alegou se distrair com a cor do tapete ou não gostar de suas cortinas - lembra a mãe. Agora a menina adormece apenas graças aos comprimidos.

- Ele também tem problemas para comer. Na escola, ele só faz isso porque vê outras crianças comerem. Mas ela nunca está com fome. Em casa, ele pode comer as mesmas coisas por meses - milkshakes, sanduíches de manteiga ou frango com macarrão.

Lembro-me de alguns anos atrás, minha cuidadora do jardim de infância me ligou e disse que Olivia tinha tropeçado e seus dentes inferiores furaram o lábio. Quando cheguei lá, ela nem estava chorando. Ela teve que se submeter a uma cirurgia plástica. Ela nem gritou quando foi suturada. Já então o médico afirmou que algo estava errado com ela.

Viver com esse tipo de doença não é fácil, mas Niki ressalta que sua filha é uma garotinha alegre que merece um tratamento normal. Ela deseja que o maior número possível de pessoas esteja ciente da existência de doenças causadas por mutações do cromossomo 6, então ela se juntou a um grupo de apoio que associa pessoas com tais problemas e está ativamente envolvida nisso.

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